| Klundern/Distrofia Macular Corneal |
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La distrofia macular corneal, también conocida como distrofia corneal de Fehr, es una de las distrofias cornéales que afecta al estroma corneal que fue descrita por primera vez por Arthur Groenouw en 1890.[1] Los síntomas consisten del desarrollo de opacidades en la cornea, y generalmente se notan en la primera década de vida y progresan por la vida. Esta opacificación gradual conduce a un deterioro visual que a menudo requiere queratoplastia en las ultimas decades de vida.[2]
Epidemiología
editSe encuentren la distrofia macular corneal por el mundo. Los países con la mayor prevalencia incluyen Islandia, Arabia Saudita, India, y los Estados Unidos.[3][4][5] En Islandia, representa casi un tercio de todos los injertos de corneal realizados.[3] Estimaciones en los Estados Unidos sitúan la prevalencia en 9,7 por millón, lo que representa menos del 1% de las distrofias corneales.[6]
Etiología
editLa enfermedad es de origen genético y se transmite según un patrón autosómico recesivo. Los pacientes afectados presentan una mutación en el gen CHST6 situado en el cromosoma 16 (16q22) causante del mal. Este gen codifica la enzima corneal glucosamina N-acetil-6 sulfotransferasa que actúa como sulfotransferasa. El déficit en la función de esta enzima es el causante de los depósitos anómalos de glicosaminoglicanos, los que nublan la córnea. Existen 3 variedades del mal indistinguibles por los síntomas:
- Tipo 1: se produce una ausencia de queratán sulfato sulfatado en la córnea y también en suero
- Tipo 1A: se produce una ausencia de queratán sulfato en suero pero existe en la córnea
- Tipo 2: el queratán sulfato sulfatado presenta unos niveles disminuidos pero no está ausente en las localizaciones citadas [2]
Síntomas
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Los niños presentan una córnea transparente en el momento del nacimiento, pero esta comienza a opacificarse a partir de los 3 años, ocasionando fotofobia y disminución de la agudeza visual.[2] Los síntomas pueden aparecer tanto en la primera infancia como en la adolescencia, en ocasiones después de los 50 años. En la exploración oftalmológica se aprecian opacificaciones en el estroma corneal que impiden el paso de la luz. A veces se afecta también la capa endotelial de la córnea. Con el microscopio se observan depósitos extracelulares de glicosaminoglicanos en el estroma corneal.[2]
Diagnóstico
editLa tinción histopatológica muestra los característicos depósitos alciano azul-positivo.[7] Varias modalidades de imagen, incluida la microscopía confocal y la tomografía de coherencia ocular, pueden proporcionar información sobre los cambios dentro de la córnea y pueden ser reemplazos adecuados para la biopsia de tejido y la escisión.[8]
Tratamiento y Pronóstico
editCuando la agudeza visual se ve afectada, a menudo se indican varias formas de queratoplastia. Si bien el trasplante de córnea ha sido tradicionalmente el tratamiento estándar, las técnicas quirúrgicas menos invasivas, como la queratoplastia laminar anterior profunda y la queretectomía fototerapéutica, están desempeñando cada vez más un papel en el manejo de la distrofia macular corneal.[8] Si bien el pronóstico postoperatorio es favorable, pueden existir recurrencias.[7]
Varias terapias génicas, incluida la terapia de reemplazo enzimático y la terapia de orientación génica, son modalidades posibles de tratamiento para la distrofia macular corneal en el futuro.[7]
Referencias
edit- ^ Groenouw, Arthur (1890). "Knötchenförmige Hornhauttrübungen (noduli corneae)". Arch Augenheilkunde (21): 281–289.
- ^ a b c d Klintworth, Gordon K. (2009-02-23). "Corneal dystrophies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 4: 7. doi:10.1186/1750-1172-4-7. ISSN 1750-1172. PMC 2695576. PMID 19236704.
{{cite journal}}: CS1 maint: unflagged free DOI (link) - ^ a b Jonasson, F.; Johannsson, J. H.; Garner, A.; Rice, N. S. (1989). "Macular corneal dystrophy in Iceland". Eye (London, England). 3 ( Pt 4): 446–454. doi:10.1038/eye.1989.66. ISSN 0950-222X. PMID 2606219.
- ^ al Faran, M. F.; Tabbara, K. F. (1991-01). "Corneal dystrophies among patients undergoing keratoplasty in Saudi Arabia". Cornea. 10 (1): 13–16. ISSN 0277-3740. PMID 2019101.
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{{cite journal}}: Check date values in:|date=(help) - ^ Musch, David C.; Niziol, Leslie M.; Stein, Joshua D.; Kamyar, Roheena M.; Sugar, Alan (2011-09-01). "Prevalence of corneal dystrophies in the United States: estimates from claims data". Investigative Ophthalmology & Visual Science. 52 (9): 6959–6963. doi:10.1167/iovs.11-7771. ISSN 1552-5783. PMC 3175990. PMID 21791583.
- ^ a b c Singh, Shalini; Das, Sujata; Kannabiran, Chitra; Jakati, Saumya; Chaurasia, Sunita (2021-06). "Macular Corneal Dystrophy: An Updated Review". Current Eye Research. 46 (6): 765–770. doi:10.1080/02713683.2020.1849727. ISSN 1460-2202. PMID 33171054.
{{cite journal}}: Check date values in:|date=(help) - ^ a b Aggarwal, Shruti; Peck, Travis; Golen, Jeffrey; Karcioglu, Zeynel A. (2018). "Macular corneal dystrophy: A review". Survey of Ophthalmology. 63 (5): 609–617. doi:10.1016/j.survophthal.2018.03.004. ISSN 1879-3304. PMID 29604391.
Categoría:Enfermedades del sistema visual Categoría:Enfermedades raras macular corneal